Гены влияют на продолжительность беременности и риск преждевременных родов.

Оцените материал
(0 голосов)

schwangerschaft-heilt-krankheiten

Сроки беременности зависят от генетического фактора?

Большое исследование в масштабах генома (GWAS) привело к открытию вариации в 6 генах, которые влияют на продолжительность беременности. Согласно публикации в “New England Journal of Medicine” существуют гены, которые могли бы отвечать также за преждевременные роды. Результаты проведенных исследований можно объяснить с биологической точки зрения.

В США почти каждая десятая беременность заканчивается до конца 37-ой недели. В большинстве случаев причины остаются неясными. Проведенные исследования многочисленных семей, в том числе имеющих близнецов, показали, что неудачи во время беременности на 30-40% зависят от генетического фактора.

Это побудило американских ученых к проведению большого исследования в масштабах генома.

Она опиралась в первой "исследовательской фазе" на данные частной компании в области генетики “23andMe”, которой в течение последних лет 43.568 женщин преимущественно европейского происхождения прислали пробы слюны с целью выяснить вопросы к ее генетическому происхождению или риску заболеваний. Все клиентки указали минимум об одной беременности. Так как они на 97 % европейского происхождения, то прибегли к помощи 3 скандинавских банков данных.

В целом проект прошел успешно, так как команда ученых из детского госпиталя в Цинциннати нашла вариации в 6 генах (EBF1, EEFSEC, AGTR2, WNT4, ADCY5 и RAP2C), которые влияют на продолжительность беременности. Вариации в 3 из этих генов (EBF1, EEFSEC и AGTR2) отражаются также на риске преждевременных родов.

EBF1 (“Early B-Cell Factor”) содержит генетическую информацию, которая необходима для нормального развития В-клеточных рецепторов. По сути они являются антителами, которые узнают специфические антигены в крови. Они влияют на созревание В-лимфоцитов и формирование пула антител в организме человека. Более ранние исследования связали EBF1 с контролем артериального давления, давления в сонной артерии, гипоспадией (нарушение развития мочеиспускательного канала) и с метаболическим синдромом. Связь с продолжительностью беременности и преждевременными родами убедительна для ученых, единственное остается открытым вопрос, происходит это за счет специфических механизмов или является вторичным следствием сердечно-сосудистого или метаболического воздействия EBF1.

EEFSEC (“Eukaryotic Elongation Factor, Selenocysteine-TRNA Specific”) участвует во встраивании селеноцистеина в селенопротеин. У селенопротеина ​​есть важные защитные функции, в первую очередь окислительная и антиоксидантная, которые могут играть важную роль в процессе рождения. Тем более интересен тот факт, что недостаток селена повышает риск преждевременных родов. Остается исследовать, может ли замещение селеном предотвратить преждевременные роды.

AGTR2 - это ген для рецептора ангиотензина тип 2, который участвует в регулировании артериального давления. Ген может влиять на риск преэклампсии. Так как женщины с этим осложнением беременности были исключены из исследования, должна иметься еще одна причина для повышенного риска преждевременных родов.

Вариации гена WNT4 связывались в других исследованиях с аномалиями Мюллерова протока, первоначальной аменореей и гиперандрогенизмом. Интересно, что распространенный в северных странах вариант этого гена (rs3820282) в проведенном исследовании связан с продленным сроком беременности, и таким образом защищает от преждевременных родов. Предполагается, что этот вариант гена усиливает действие гормона эстрогена. К этому же подходит связь rs3820282 с эндометриозом и раком яичников, двумя зависимыми от гормона заболеваниями.

ADCY5 (Adenylate Cyclase 5) может влиять на вес новорожденного и сахарный диабет 2-го типа. RAP2C (который принадлежит к RAS-Onkogenfamilie) был ассоциируем ранее в датских и норвежских исследованиях с повышенным риском преждевременных родов.

В целом, открытия предоставляют большое количество стимулов для последующих исследований. На сегодняшний день ученые стартуют с исследования дефицита селена и риска преждевременных родов.

Прочитано 41 раз

.

Читайте также

Оставьте свой комментарий

Оставить комментарий от имени гостя

0
  • Комментарии не найдены