Соматические мутации: деменция может быть заложена перед рождением.

gipoksiya-ploda-posledstviya-dlya-rebenka

Примерно у половины всех людей есть мутации в генах, которые могут привести к дегенеративному заболеванию головного мозга. Представленные в “Nature Communications” результаты позволяют предположить, что деменция является последствием соматических мутаций, которые возникают еще в период внутриутробного развития плода (2018; doi: 10.1038 / s41467-018-06331-w).

Болезнь Альцгеймера, Паркинсона и другие дегенеративные заболевания мозга развиваются в результате отложения "токсичных" белков в головном мозге, патогенез которых еще неясен. Наряду с гипотезой прионов, которая видит толчок для развития заболеваний в инфекционных протеинах, также соматические мутации могут стоять в истоке заболевания. Чтобы повредить большие участки головного мозга, мутации должны быть заложены еще в ранней фазе развития головного мозга, поскольку тогда они могут передаваться при делении клеток большему числу нейронов.

Команда ученых из Кембриджа искала в головном мозге 54 умерших человек эти соматические мутации. Пробы происходили от 20 пациентов с Альцгеймером, 20 пациентов с деменцией с тельцами Леви и 14 человек, которые умерли не имели заболеваний головного мозга.

Ученые ограничились при поиске 56 генами, которые предполагали связь с развитием деменции. Однако, они отвечают только за небольшое количество заболеваний.

Они изучили 173 образца ткани, используя современные технологии и математическую модель, которая выявляет мутации ДНК в небольших участках головного мозга и соотносит эти данные со всем головным мозгом. Учеными была установлена последовательность этих генов более 5 000 раз. В 27 из 54 образцов были найдены мутации, которые могут вести к слабоумию, если они встречаются в определенных регионах головного мозга и ведут на старости лет к регрессу большего количества нейронов.

Тем не менее полученные результаты пока не утверждают, что мутации отвечают за развитие деменции у пациентов, тем более что они встречались также в головном мозге здоровых специалистов по проведению исследования. Согласно ученым развитие заболевания зависит от того, на каком этапе развития головного мозга появились мутации и какие области мозга затронуты.

Пока полученные результаты являются чисто гипотетическими, полученные путем вычислений на основании известной нормы мутации при делении клетки, что приводи в дальнейшем к соматической мутации, которая передается тогда следующим делением клетки на 10 000- 100 000 клеток. Все это может способствовать тогда на старости лет развитию деменции. Это также могло бы объяснить, почему при многих заболеваниях затронуты только некоторые участки головного мозга.

Берегите себя и будьте здоровы!

 

Прочитано 10 раз
Оцените материал
(0 голосов)

 


Оставьте свой комментарий

Оставить комментарий от имени гостя

0
  • Комментарии не найдены