Ученые советуют проводить новорожденным скрининг на предмет спинальной мышечной атрофии.

680x470 0xc0a8392b 20091645041443452174

Все новорожденные дети должны регулярно обследоваться на предмет выявления спинальной мышечной атрофии-об этом говорят ученые из университета Фрайбурга. Об этом они сообщают в новом исследовании, опубликованном в журнале Journal of Neuromuskular Disease.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, при котором нервные клетки в спинном мозге отмирают, что ведет к атрофии мышц и общей слабости. СМА 1-го типа является самым частым и самым тяжелым подтипом болезни и, согласно авторам, самая частая генетическая причина смерти в младенческом возрасте.

С конца 2016 имеется в распоряжении у врачей есть активное вещество, которое замедляет повреждение нервов или даже задерживает. На основе полученных результатов активное вещество Nusinersen предоставлялось всем пациентам с 1 типом СМА еще перед официальным допуском к применению.

В исследовании принимал участие 61 ребенок с 1-м типом СМА в возрастной категории от нескольких месяцев после рождения и почти 8 лет, которые с ноября 2016 года по июнь 2017 года получали лечение препаратом Nusinersen. В большинстве случаев симптомы появлялись в течение первых 3-х месяцев жизни и у большинства детей заболевание диагностировалось до 6-месячного возраста. Перед началом лечения больше половины детей нуждались в искусственной дыхательной поддержке, у 20% уже была трахеостома и у более половины детей стоял назогастральный зонд.

Анализ показал, что дети с 1-м типом СМА с помощью препарата Nusinersen могут достигать улучшение моторной функции после 6-месячного курса лечения медикаментом, в частности, если терапия началась до 7-ого месяца жизни. Дети, лечение которых начиналось в возрасте 7 месяцев и раньше, согласно исследованию, лучше реагировали на терапию нежели пациенты, лечение которых начиналось позже.

Ученые говорят, что теперь есть отчетливые указания на то, что лечение детей с 1-м типом СМА должно начинаться как можно раньше в течение первых месяцев жизни. Проведение скрининга новорожденных на предмет выявления заболевания играло бы при этом огромную роль на эффективность дальнейшего лечения.

В исследовании участвовали наряду с учеными из Фрайбурга также коллеги из Берлина, Эссена, Гиссена, Гамбурга и Мюнстера.

Берегите себя и будьте здоровы!

 

Прочитано 33 раз
Оцените материал
(0 голосов)

Оставьте свой комментарий

Оставить комментарий от имени гостя

0
  • Комментарии не найдены